Narcolessia: cos’è, come si manifesta e come si cura

La narcolessia è una patologia neurologica che colpisce 40 persone ogni 100.000 abitanti, sia uomini che donne, e i primi sintomi si hanno dai 15 ai 30 anni. In quanto malattia cronica e non curabile chi soffre di narcolessia ha diritto all’invalidità civile.
La narcolessia è un disturbo del sonno, una malattia cronica che altera i meccanismi veglia-sonno e che ha un impatto negativo sulla vita sociale dell’individuo.
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Che cos’è la narcolessia
Addormentarsi all’improvviso in circostanze inusuali può essere il campanello d’allarme di una malattia cronica del sonno, la narcolessia, che spesso viene confusa con l’epilessia o imputata a fattori quali pigrizia, sonno sregolato o patologie attinenti alla sfera psichica e dunque trattata in modo inadeguato.
La narcolessia è una malattia neurologica rara che altera la capacità del cervello di regolare la veglia e il sonno, provocando improvvisi e ripetuti attacchi di sonno durante il giorno. Questo disturbo colpisce una persona ogni 2.500, per un totale di circa 27 mila pazienti stimati in Italia, di cui solo il 10% è attualmente in cura dopo una diagnosi corretta. Di solito inizia durante la pubertà e prosegue nella vita adulta, senza differenze tra uomini e donne. È importante prestare attenzione ai possibili indicatori della presenza della malattia ed eventualmente ricorrere al consulto medico.
In genere la narcolessia si manifesta con:
- Sonnolenza improvvisa in qualsiasi momento della giornata;
- Paralisi del sonno, ovvero incapacità di muoversi o parlare, pur essendo coscienti;
- Debolezza generale;
- Stanchezza diffusa e riduzione della forza muscolare;
- Allucinazioni prima di addormentarsi e prima di svegliarsi.
Quali sono le conseguenze
Questo disturbo ha un impatto negativo sulla vita della persona, sia in ambito lavorativo, con scarso rendimento, sia in ambito familiare e affettivo, con senso di insicurezza, frustrazione e conseguente isolamento e perdita di contatti sociali. Inoltre, a causa dei disturbi di vigilanza diurna che ne conseguono, il rischio di sinistri stradali, infortuni sul lavoro e incidenti domestici è più elevato rispetto alla media. Non è facile ricondurre i sintomi di narcolessia alla malattia che li genera. Ecco allora come si manifesta e come si cura.
Narcolessia: come si riconosce
La narcolessia si caratterizza per un’eccessiva e improvvisa sonnolenza diurna spesso accompagnata da debolezza muscolare e altri sintomi quali allucinazioni visive e uditive e paralisi del sonno. Il 50% dei casi insorge in età pediatrica o durante l’adolescenza, con evidenti problemi di apprendimento scolastico e di adattamento sociale. Riconoscere i sintomi della narcolessia, che spesso vengono interpretati erroneamente, è la chiave per arrivare a una diagnosi precoce da parte di un medico specialista in medicina del sonno.
I principali sintomi per riconoscere la malattia sono:
- Eccessiva sonnolenza diurna
- Perdita del tono muscolare
- Allucinazioni
- Paralisi del sonno
- Altri sintomi
Sonnolenza diurna
È il sintomo principale della narcolessia e si manifesta con attacchi di sonno improvvisi e incontenibili in qualsiasi contesto (durante una conversazione, a tavola, tra un boccone e l’altro, a scuola, alla guida ecc.) ogni 2-3 ore circa. Pur essendo episodi di sonno brevi (da pochi minuti a mezz’ora), i narcolettici raggiungono rapidamente la fase Rem che invece di solito compare dopo una o due ore di sonno.
Cataplessia
Un altro sintomo associato a questa malattia è la perdita del tono muscolare (cataplessia), più frequente nei bambini, che può causare cadute a terra in corrispondenza di emozioni improvvise quali riso, pianto, rabbia, paura o sorpresa. Gli episodi, causati da una parziale intrusione del sonno REM nella veglia, hanno una durata che va da pochi secondi a diversi minuti.
Allucinazioni
Anche le allucinazioni, sia visive che acustiche, fanno parte dei sintomi della narcolessia e possono manifestarsi al momento dell’addormentamento (allucinazioni ipnagogiche) o al risveglio (allucinazioni ipnopompiche). Si tratta solitamente di situazioni orrifiche (insetti sui muri o strani rumori per casa) che prendono forma fuoriuscendo dalla testa e assumono contorni talmente chiari e vividi da rendere difficile la distinzione tra sogno e realtà.
Paralisi del sonno
Un altro campanello d’allarme è la paralisi del sonno, che consiste nella sensazione di non riuscire a muoversi o a parlare per alcuni secondi, a volte anche minuti, poco prima di addormentarsi o appena svegli. Altri possibili indicatori riguardano la presenza di un sonno notturno alterato, con passaggio precoce alla fase REM.
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Quali sono le cause della narcolessia
Purtroppo le cause di narcolessia non sono ancora ben note, ma sembrano riconducibili alla mancanza di un neurotrasmettitore, l’ipocretina (o orexina), la proteina che ci mantiene svegli e vigili. La perdita delle cellule nervose che producono ipocretina potrebbe essere il risultato di una reazione autoimmune provocata da un virus o da un batterio. Questo fenomeno ha come ricaduta indiretta un’alterazione dei neuroni che controllano il tono muscolare: non a caso, sono soprattutto le persone affette da cataplessia a presentare livelli di orexina ridotti.
Altri ricercatori hanno focalizzato l’attenzione sull’ereditarietà, ma solo un narcolettico su 100 ha un familiare stretto affetto dalla patologia. Infine, è stato osservato un aumento dei casi di narcolessia tra i bambini sottoposti a un vaccino contro l’influenza suina (H1N1).
La diagnosi
Molte persone restano senza diagnosi per diversi anni dall’esordio prima di scoprire di essere narcolettiche. Il malato viene spesso scambiato per epilettico o per una persona svogliata e inaffidabile, che ha abitudini di sonno sregolate o che è sotto l’effetto di sostanze stupefacenti. L’unico modo per diagnosticare la narcolessia, sia essa presente in bambini o adulti, è sottoporsi ad esami specifici presso un centro specializzato in disturbi del sonno.
Gli strumenti più accurati per confermare il sospetto diagnostico sono la polisonnografia notturna, attraverso la quale si ricavano informazioni utili sulle fasi del riposo del soggetto, e il test delle latenze multiple del sonno, che consiste nel valutare la velocità di addormentamento.
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Quali sono le cure per la narcolessia
La narcolessia può assumere forme diverse da persona a persona, quindi non esiste una soluzione che funzioni per tutti, ma diversi approcci adattabili al caso specifico. Attualmente con la terapia farmacologica e con quella comportamentale è possibile arginare i sintomi e condurre una vita molto vicina alla normalità.
Fondamentale per un narcolettico è avere uno stile di vita sano e seguire una corretta igiene del sonno, ossia alcune regole di base che aiutano a dormire bene, come coricarsi sempre alla stessa ora e non usare il letto per mangiare o lavorare al computer. Una delle strategie più efficaci consiste nell’effettuare pisolini programmati di 10-15 minuti così da restare in forma e mantenere una buona capacità di concentrazione per alcune ore, prima che la sonnolenza ricompaia.
Altri consigli utili possono essere:
- evitare un’alimentazione ricca di carboidrati e zuccheri semplici;
- fare brevi riposini durante il giorno;
- bere circa 3-4 tazzine di caffè al giorno;
- regolarità negli orari in cui si va a letto e ci si sveglia;
- assumere integratori omeopatici e fitoterapici
A fronte di disturbi persistenti che non si risolvono con l’igiene del sonno, è possibile fare ricorso al trattamento farmacologico con alcune categorie di farmaci che agiscono promuovendo la veglia (modafinil, armodafinil), potenziando il sonno notturno (sodio oxibato), curando l’ansia (pitolisant, sunosi, desamfetamina) o sopprimendo il sonno REM (SSRI e SNRI).
In ogni caso è importante cercare di riconoscere i sintomi e nel caso rivolgersi al medico specialista senza assumere farmaci da soli.
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